ส่วนหนึ่งของวิวัฒนาการปกติของจีโนม

ภาวะมีบุตรยากความล้มเหลวในการตั้งครรภ์หลังจากหนึ่งปีของการมีเพศสัมพันธ์ที่ไม่มีการป้องกัน ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ หกคู่ทั่วโลกและผู้ชายมีส่วนร่วมในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีเหล่านี้ แม้จะมีความสำคัญที่รู้จักกันดีของปัจจัยทางพันธุกรรมในกรณีที่มนุษย์ไม่ผลิตสเปิร์มเพียง 25% ของกรณีเหล่านี้สามารถอธิบายได้ในปัจจุบันสาเหตุทางพันธุกรรมใหม่ที่อาจเกิดขึ้น

และการค้นพบนี้จะช่วยในการพัฒนาการทดสอบการวินิจฉัยที่ดีขึ้นสำหรับภาวะมีบุตรยาก การศึกษาลำดับของลำดับแรกสุดเพื่อศึกษาบทบาทของการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้เกิดขึ้นใน DNA ของผู้ปกครองของบุคคล) ในภาวะมีบุตรยากเพศชาย Exome เป็นลำดับดีเอ็นเอของยีนที่แปลเป็นโปรตีนซึ่งส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคที่รู้จักกันในปัจจุบันตั้งอยู่ การกลายพันธุ์ของเดอโนโวเหล่านี้พบได้ในทุกคนและเป็นส่วนหนึ่งของวิวัฒนาการปกติของจีโนม นางอู๊ดอธิบาย “ส่วนใหญ่พวกเขาไม่ได้ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของเรา แต่ในบางกรณีพวกเขามีผลอย่างมากต่อการทำงานของยีนและสามารถนำไปสู่โรคจนถึงปัจจุบันบทบาทของพวกเขาในการมีบุตรยากชายยังไม่ได้รับการศึกษา